Introduction à AlphaGenome et son impact potentiel
L’intelligence artificielle (IA) continue de transformer le domaine de la médecine, et l’une des innovations les plus prometteuses est AlphaGenome, un modèle d’IA développé par Google DeepMind à Londres. Présenté dans la revue Nature, AlphaGenome a été conçu pour prédire les effets divers des mutations dans les séquences d’ADN non codantes, un défi majeur en biologie. Ces séquences, qui représentent 98 % du génome humain, ne codent pas pour des protéines mais peuvent influencer l’activité des gènes voisins. Comprendre ces mutations est crucial pour découvrir les bases génétiques des maladies rares, souvent fatales.
Le Hackathon des maladies non diagnostiquées
L’année dernière, plus de 100 chercheurs se sont réunis lors d’un événement appelé le Hackathon des maladies non diagnostiquées. Leur objectif était de résoudre 29 conditions médicales non diagnostiquées en utilisant AlphaGenome. Cet événement de trois jours, organisé à la Mayo Clinic de Rochester, a été co-dirigé par Eric Klee, bioinformaticien à la Mayo Clinic. Il a été soutenu par la Fondation Wilhelm, une organisation caritative suédoise fondée par Helene et Mikk Cederroth, qui ont perdu trois de leurs quatre enfants à cause d’une maladie non diagnostiquée.
Les défis des maladies rares
Environ 350 millions de personnes dans le monde souffrent de maladies rares non diagnostiquées. Cependant, seule une fraction de ces cas peut être diagnostiquée avec les technologies actuelles, telles que le séquençage du génome. Helene Cederroth souligne l’importance d’un diagnostic : « Si vous n’avez pas de diagnostic, vous êtes laissé pour compte. »
AlphaGenome et l’« matière noire » de notre ADN
Les efforts pour diagnostiquer les maladies rares se concentrent souvent sur les mutations dans les régions codantes du génome, connues sous le nom d’exome. Cependant, AlphaGenome offre une nouvelle approche en interprétant les effets des variantes non codantes. Avant le hackathon de septembre 2025, Klee et ses collègues ont testé les prédictions d’AlphaGenome pour une variante liée au diagnostic d’un individu. Les résultats expérimentaux ont montré que la mutation modifiait l’expression génique dans les cellules cardiaques, mais pas dans les cellules neuronales, ce qui correspondait aux symptômes de l’individu. Les prédictions d’AlphaGenome ont soutenu cette conclusion.
Conclusion
AlphaGenome représente une avancée significative dans la compréhension des mutations non codantes et leur impact sur les maladies rares. En permettant aux chercheurs de mieux interpréter ces variantes, cet outil d’IA pourrait révolutionner le diagnostic et le traitement des maladies rares, offrant ainsi de l’espoir à des millions de personnes dans le monde.
🔗 **Fuente:** https://www.nature.com/articles/d41586-026-00302-8